Witaj na Forum Oli Leśniewskiej...


Wpisz sie do ksiegi.   |   Powrót do strony

« 1 2 3 4 5 ... 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 ... 697 698 699 700 701 »
Nick:AnnaSz Dodano:2011-08-04 18:59:24 Wpis:Dr.Tomku - miłego urlopu, no i słońca i dużżżoooo ryb.....

U nas bez większych zmian. Robimy swoje. Po za ciągłymi problemami związanymi z życiem codziennym min. problemem z dostarczeniem zaświadczenia od neurologa o leczeniu ( jakoś w przychodni poprzewracało im się po 8 latach) i nie chcą mi wypisywać leków dla Adasia. Może myślą ,że raptem sama je spożywam.
W tygodniu byliśmy w IMiDz na badaniach - w poradni genetycznej. Może wreszcie coś się wyjaśni w tej sprawie.

pozdrawiam
Nick:ilka Dodano:2011-08-02 22:57:04 Wpis:Do Tomka:
Ojej to szkoda bo przy epi lekoopornej zespół Westa liczyłam ,na to ,że cos jednak pomoże :(.Taki ciekawy wpis u Oli czytałam na temat aminokwasów.Nasz lekarz prowadzący tez dość sceptycznie sie wyrażał o tym,mówił ,że to na razie w fazie badań i nic niewiadomo.Zapisaliśmy juz Ilke na wizyte w Łodzi bo z praskiej kliniki przyjezdza lekarz,na zaproszenie polskich pacjentów.Dość droga ta impreza ,ale czego sie nie robi dla dziecka jak jest choć cień nadzieji ,nawet jak to dziecko ma juz 25 lat,tym bardziej ,że w maju w czasie jednego z jej "kiwnięć" mało sie nie zabiła na zlewie...skończyło sie złamanym nosem i operacją....Pozdrawiam wszystkich
Nick:Tomek Dodano:2011-08-02 20:43:35 Wpis:Do IlKa - witam , nie stosowałem i raczej nie mam zamiaru, nic mi nie wiadomo aby na cokolwiek pomogły

szanowni forumowicze do 16.08 oddaję się relaksowi i wygrzewaniu na przepięknej polskiej równinie podlaskiej tak więc pozdrawiam Was serdecznie i.... bez odbioru ;)
Nick:Ilka Dodano:2011-08-01 23:58:09 Wpis:Witam.
Mam pytanie do dr Tomka i wszystkich co potrafią odpowiedzieć.
Czy aminokwasy rzeczywiście wspomagają leczenie padaczki? Z tego co się juz dowiedzałam aminokwasy usprawniają pracę mózgu ,ale nigdze nie czytałam ,by ktoś pisał ,że rzeczywiście pomogły w jakimś stopniu ograniczyć liczbe napadow .Czy Panu i komukolwiek coś na ten temat wiadomo?Pozdrawiam /doti
Nick:Tomek Dodano:2011-07-29 21:17:31 Wpis:Do iza1 - tak mogę
pzdr
Nick:iza1 Dodano:2011-07-29 20:30:29 Wpis:Do Tomka: mam prośbę o Pana ocenę - czy mogę napisać na priv?
Pozdrawiam
Nick:Tomek Dodano:2011-07-29 15:34:42 Wpis:Do Moniki - od pełnej normy do znacznych zaburzeń (z niepełnosprawniością intelektualną włącznie.)
pzdr
Nick:Monika Dodano:2011-07-29 15:02:37 Wpis:Do dr Tomka: troszku przejaśniało, dziękuję ;)
Przy okazji jeszcze jedno pytanie:jaki jest rozwój dzieci z mutacją w genie SCN1A?

Do mamaJulki07:napisałam maila:)
Nick:Aśka Dodano:2011-07-29 14:15:53 Wpis:Mam pytanie: czy ktoś z Was poddał dziecko zabiegowi fibrotomii w Krakowie tzw. metoda Ulzibata? Pytam, bo mój Bubi ma zabieg w sierpniu. Jesteśmy w trakcie przygotowań i z każdym dniem bardziej sie denerwuję, bo nie wiem czy to jest dobra decyzja.Kuba ma 5 lat i do dzisiaj nie miał żadnych interwencji chirurgicznych. Ostatnio rehabilitanci zaczęli przebąkiwać, że powinnam go ostrzyknąć botuliną.Mam bardzo duży opór przed jadem kiełbasianym. I tym samym skłonili mnie do fibrotomii, która to prawdopodobnie pomaga dzieciakom z MPD, jest mniej inwazyjna i przynosi długotrwały efekt. Jeśli ktoś - coś wie, bedę wdzięczna za informację, pozdrawiam:-)
Nick:mamaJulki07 Dodano:2011-07-28 13:37:46 Wpis:do MONIKI- nasza córeczka Julka która ma 4,5 roku choruje na padaczkę z rozpoznaniem genetycznym jako zespół Dravet. Badania genetyczne mieliśmy zrobione w Instytucie Matki i Dziecka prawie 2 lata temu i wtedy okazało się że to choroba genetyczna. Gdybyś potrzebowała więcej informacji pisz na mój e-mail, w razie pytań chętnie pomogę. Pozdrawiam Ola
Nick:Tomek Dodano:2011-07-28 13:04:26 Wpis:Do cwitomek „ Tomku chodziło mnie o porównanie relsedu i diazepamu.” Zarówno w jednym i drugim substancją czynną jest diazepam – diazepam może być podany doustnie ,dożylnie, doodbytniczo i ostatecznie domięśniowo ( choć kinetyka przy podaniu domięśniowym jest trudna do przewidzenia dlatego ta droga podawania (swego czasu” ukochana” przez zespoły karetek pogotowia) nie jest zalecana . Najszybciej działa diazepam podany dożylnie następnie doodbytniczo , domięśniowo baaardzo różnie, natomiast przy podaniu doustnym najpóźniej. Przy częstym podawaniu diazepamu obserwuje się tolerancje ( efekt p/drgawkowy niewielki) nawet przy dawkowaniu przekraczającym 1mg/kg , dlatego powinien być stosowany z umiarem . Przy założeniu że wlewki były prawidłowo wykonane i lek wchłonął się w całości( podanie leku nie jest równoznaczne z przeniknięciem do krwi ) można uznać że jego efekt przeciwdrgawkowy się wyczerpał. Natomiast bywa i tak że brak reakcji p/drgawkowej na diazepam nie wyklucza dobrej odpowiedzi na clonazepam, clobazam (Frisium) czy midazolam(Dormicum)- pomimo że punkt uchwytu( receptor) ten sam. W warunkach domowych pozostaje podanie doodbytnicze , niekiedy donosowe.

Do Moniki – Rozpoznano padaczkę , jej obraz /przebieg sugeruje z Dravet lub wymaga różnicowania z tym zespołem. Przeprowadza się analizę rodowodu- czy były u krewnych przypadki drgawek gorączkowych , padaczki etc. Badanie molekularne potwierdza obecność mutacji w genie i mamy weryfikacje rozpoznania klinicznego. Zazwyczaj jest tak że w przypadku Dravet mutacje powstają de novo i ryzyko wystąpienia takiej mutacji w kolejnej ciąży jest populacyjne ( choć nie wiem czy dokładnie oszacowano jaki to jest % ale między 1-3% ) .Zakładając że chory z zespołem Dravet osiągnie zdolności prokreacyjne to ryzyko przekazania tej mutacji ( czytaj choroby ) wynosi 50% - ( dziedziczenie dominujące). Natomiast ( opisywano takie sytuacje ) może się zdarzyć w rodzinie tak, że rodzic ( bezobjawowy tzn. bez zaburzeń napadowych , drgawek etc etc) jest mozaiką czyli posiada linie komórkowe z mutacją i bez mutacji – dlatego zaleca się przeprowadzenie badań molekularnych również u rodziców. Natomiast o niepełnej penetracji genu mówimy wtedy kiedy dana mutacja dziedziczy się( dominująco) w rodzinie ( rodzeństwo , rodzice , dalsi krewni - dlatego tak istotny jest WYWIAD i ANALIZA RODOWODU ! – i może objawiać się różną ekspresją kliniczną tzn – osoby z mutacja mogą mieć w wywiadzie np. jednorazowe drgawki gorączkowe a inny członek rodziny ciężką padaczkę. Choć troszku przejaśniało? Nie pytam o pogodę ;)

pzdr
Nick:cwitomek Dodano:2011-07-27 11:12:59 Url:www.michalkowo.pl Wpis:Oczywiście przez to wszystko pomieszałem: Tomku chodziło mnie o porównanie relsedu i diazepamu. A tak przy okazji, to co jest najlepsze do przerwania ataku? Czy jest to możliwe, zeby na mojego Michała, ważącego ok. 26 kg, 2 wlewki relsedu 10mg nie działały? Co ciekawe, w czasie ataku Michał jest cały czas przytomy i nawet można z nim w ograniczony sposób, ale jednak logicznie porozmawiać. Dopiero jak atak jest naprawde bardzo długi, wtedy kontakt staje sie słaby.
Nick:Monika Dodano:2011-07-27 09:16:53 Wpis:miał być lipcopad, hehehe
Nick:Monika Dodano:2011-07-27 09:15:31 Wpis:Do dr Tomka: no właśnie ten tekst mi "zagmatwał" w głowie :) Znalazłam go jakiś czas temu i zaczęłam się zastanawiać czy dzieci mojego syna mogą ewentualną mutację w genie dziedziczyć. Choroby z tą mutacją mogą być naprawdę poważne. Skoro mutacja jest spontaniczna, to chyba nie powinna być dziedziczona, ale z drugiej strony z tekstu wynika , że :"W rodzinnych przypadkach GEFS+ choroba dziedziczy
się w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją.
W obrębie rodziny najczęściej występują drgawki
gorączkowe oraz padaczki o łagodniejszym przebiegu,
m.in. z uwagi na fakt, że członkowie rodziny obciążeni
ciężkimi zespołami padaczkowymi są z reguły bezpotomni."
No i nie wiem właściwie nic znowu...????
A wiadomość, że ryzyko mutacji w kolejnej ciąży jest małe bardzo mnie cieszy, bo nie chciałabym, żeby mój syn był jedynakiem :)
pozdrawiam serdecznie:)
P.S. odnośnie pogody- któryś redaktor chyba w "Lecie z radiem" powiedział,że nie mamy lipca tylko pipcopad ;)
Nick:Tomek Dodano:2011-07-27 06:47:22 Wpis:...to nie forum polonistyczne ale sorki za błędy ortograficzne.

wczoraj było tak słonecznie, że już miałem podlewać ogródek a tu prosze jaka niespodzianka wreszcie pada ..... ;)

pzdr
Nick:Tomek Dodano:2011-07-27 00:18:24 Wpis:Do AnnyRz - po rozmowie z lekarką Julki byliśmy raczej zgodni, że wskazań do badania w kierunku z Dravet nie ma ( podobieństwa można się doszukiwać u wielu chorych na epi , natomiast możliwe że w przyszłości wskazania do poszukiwania mutacji SCN1A będą sukcesywnie poszerzane -(proszę tylko zanotować że to czubek góry lodowej poszukiwań defektów genetycznych).... na tym etapie diagnostyki - która jest prowadzona w IMD ( nie jako badania naukowe - a prawie rutynowe) wskazania do przeprowadzenia tych badań są ściśle określone.

do cwitomek - w systemie zero jedynkowym nie podejmuję się odpowiadać, natomiast nie regularne przyjmowanie leków ( szczególnie u dorosłych ) jest przyczyna napadów epi - z tego co piszesz zazwyczaj napady występują nad ranem tak było i teraz kiedy zapomniano jednej dawki , czy jakość napadu była uzależniona od pominięcia wieczornej dawki? trochę mam wątpliwości - natomiast (jeśli to możliwe) przesuń maksymalnie-tuż przed snem- wieczorna dawkę może stężenie leku będzie w godzinach pojawiania się napadu nieco wyższe i skuteczne.
clonazepam i diazepam to nie ta sama substancja - grupa tak punkt uchwytu tak - i jednego i drugiego staram się nie stosować w przewlekłej terapii
pzdr
Nick:cwitomek Dodano:2011-07-26 22:03:48 Url:www.michalkowo.pl Wpis:Parę pytań do Tomka:
Najpierw krótki rys historyczny:
Michał zachorował na padaczke mając rok i 3 miesiące. Leczony był lamitrinem, napady miał przeciętnie raz na 1-2 miesięcy. Większośc napadów trwała długo, i najczęściej wymagały podania wlewki. Niecałe półtora roku temu napady zaczęły zwiększać swoją częstotliwość i wtedy dołączona została Keppra (gwoździem do trumny był napad, którego nie dalismy rady opanować i dzwoniliśmy po pogotowie). W tym okresie przy masie ciała ok. 24 kg brał 125-0-125 mg Lamitrinu oraz 2-0-2 ml Keppry.
Po wprowadzeniu Keppry przerwa między atakami trwała 8 miesięcy, czyli znacząco dłużej, niz przed Kepprą. Po tym napadzie zwiększona została dawka Keppry do 4-0-3 ml. Były 3 miesiące przerwy i znowu napad (tym razem krótki). Po tym napadzie Keppra została zwiększona do 4-0-4. Napady ma zawsze wc\zesnym rankiem albo przy zasypianiu wieczorem, w większości rano.
Wczoraj rano (po ok. miesiącu) Michał miał bardzo długi napad, który pomimo 2 wlewek nie ustał-wzywaliśmy pogotowie, uspokoił sie tak naprawde dopiero w szpitalu.
Niestety wieczorem poprzedniego dnia zapomnieliśmy podać Michałowu lekarstw (pierwszy raz nam sie to zdarzyło przez 7 lat podawania leków). Jest to nasze ogromne zaniedbanie i nie ma żadnego usprawiedliwienia usprawiedliwienia.
Pytanie1: Czy uważasz, że jednorazowe nie podanie leku może wywołać silny atak, czy może to być raczej zbieg okoliczności? Leki podajemy zazwyczaj ok. godz. 8.00 i 20.00, atak zaczął się o godz. 4.15
Pytanie2: Słyszałem ostatnio opinię, że Clonazepam szybciej działa od Relsedu, mimo, że to substancja czynna jest taka sama. Czy możesz potwierdzić/zaprzeczyć takiej teorii?
Nick:annaRz Dodano:2011-07-26 21:17:10 Wpis:...oj tak, ten święty spokój jest marzeniem...
Przebrnęłam przez ten tekst (wcale nie krótki) i tak naprawdę wiele z tego nie rozumiem. Sporo znalazłam z Julią zbieżności.... Tylko nie wiem co to dla nas oznacza. Czy to są badania na etapie prac naukowych, wyłonionych grup badawczych czy też już stosowane na szerszą skalę? Czy w Polsce?
Tomku, raz jeszcze najserdeczniej dziękujemy!
Nick:Tomek Dodano:2011-07-26 20:08:14 Wpis:Do Moniki - ogólnie sa to mutacje spontaniczne a ryzyko w kolejnej ciązy jest populacyjne ( małe) ale aby choć troche zagmatwać temat( przypadki rodzinnych drgawek goraczkowych i padaczki) proponuję krótki tekst
http://www.ptnd.pl/nd/neurologia_36-41-46.pdf


Wszystkim Annom świętego spokoju życzę
Nick:Monika Dodano:2011-07-26 13:20:10 Wpis:Dr Tomku jak to jest właściwie z tą mutacją w genie SCN 1A i związaną z tym padaczką (zapomniałam dopytać, a czekamy na wynik)??
1. Czy dziecko musi ja dziedziczyć, czy mutacja mogła mieć dopiero początek u dziecka??
2. Jeżeli mutacja w tym genie występuje u dziecka, to czy kolejne pokolenia ją dziedziczą???
3. Czy mając dziecko z mutacja w genie SCN 1A jest szansa, że drugie dziecko nie będzie obciążone taka mutacją??
« 1 2 3 4 5 ... 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 ... 697 698 699 700 701 »