Witaj na Forum Oli Leśniewskiej...


Wpisz sie do ksiegi.   |   Powrót do strony

« 1 2 3 4 5 ... 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 ... 697 698 699 700 701 »
Nick:edytah Dodano:2012-01-30 23:38:51 Wpis:Do mamyJulki07
Nikt nie czuje sie urazony i mam nadzieje ,ze ja rowniez nikogo nie urazilam bo takiego zamiaru nie mialam.Trzymam kciuki za Julke!!!Niech zdrowieje i goni co ma do nadrobienia
Pozdrawiam wszystkich serdecznie a w szczegolnosci Tomka,ktory zapadl w moim sercu gleboko za czas poswiecony nam i rozmowy podczas pobytu w W-wie.:)***
Nick:Tomek Dodano:2012-01-30 22:06:59 Wpis:Do ana79:
"Od pięciu lat bronię się rękami i nogami przed Topamaxem. Czy jeśli napady nie upośledzają i trwają najczęściej 20sek. jest sens wprowadzania go?" raczej nie. "Sercem myślę by poczekać nawet te pół roku na Stripentiol." a dlaczego akurat pół roku? owszem sprowadzenie Stiripentolu trochę trwa ( 1- 1,5 miesiąca).
"Ilu dzieciaczków w Polsce ma tę wadę genetyczną?" nie wiem, potwierdzonych jest ponad 20 dzieci z DS.
"Jaka jest szansa na dorosłe życie?" czy możesz doprecyzować pytanie - chodzi o wiek przeżycia?
Nick:ana79 Dodano:2012-01-30 19:54:00 Url:www.marcelina-jaworska.bloog.pl Wpis:Olu, ja Tobie bardzo dziękuję za wszystkie wiadomości dotyczące tego potwora. Mam nadzieję, że będzie szansa przebadania rodzin i wykluczymy Draveta u chłopców.

Do Tomka: Po 27miu miesiącach od pobrania genetyki, wpiątek przyszły wyniki. Potwierdzono u Marcelinki Zespół Dravet. Obecnie jest na Frizium, Depakine Chronosphere, Keppra i nadal DK. Rozkulały nam się napady, myślę, że dieta zbyt się rozjechała i potrzebna jest jej modyfikacja. Od pięciu lat bronię się rękami i nogami przed Topamaxem. Czy jeśli napady nie upośledzają i trwają najczęściej 20sek. jest sens wprowadzania go? Sercem myślę by poczekać nawet te pół roku na Stripentiol. Co Pan o tym myśli? Ilu dzieciaczków w Polsce ma tę wadę genetyczną? Jaka jest szansa na dorosłe życie?

Wszystkich serdecznie pozdrawiam. Już dawno nic nie pisałam ale o Każdym z osobna myślę ciepło.
Ania
Nick:Tomek Dodano:2012-01-30 16:57:39 Wpis:Do mamy Julki07 - ojej, absolutnie nie czuję się urażony i nie musisz za nic przepraszać serdecznie pozdrawiam i wszystkiego dobrego :)
pzdr
Nick:mamaJulki07 Dodano:2012-01-30 14:37:20 Wpis:Do Tomka i Edyty-
wypowiadając się na temat Zespołu Dravet, u Julki, nie chiałam naprawdę nikogo urazić. Nie mam też do nikogo żalu za Julki chorobę, może czasamoi trochę zazdroszczę innym ludziom takiej spontaniczności w życiu rodzinnym. Pisząc o Julce na tym forum, cały czas pamiętam o całym dobru, które otrzymaliśmy od lekarzy w IMiDz i CZD i to, że wszystko potoczyło się tak, jak się potoczyło napewno miało duży wpływ na Julki rozwój- szybko trafiliśmy na neurologię, tam diagnoza padaczki, a potem diagnoza zespołu genetycznego, szybka decyzja o diecie keto. Wszystko jeszcze przed 3 urodzinami Julki. Dlatego wiem, jak ważna jest wczesna diagnoza choroby.
Jeżeli więc sprawiłam komuś przykrość moim wpisem, to bardzo przepraszam. Nie było to moim zamiarem. Jedyne to, co chciałam powiedzieć rodzicom to to, że czasami warto iść za swoją intuicją i swoim sercem, a nie tylko głucho słuchać lekarzy. Chodzi przecież o dobro dziecka, a to jak myślę, najlepiej osiągnąć współpracując, jako rodzic z właśnie lekarzem.
Pozdrawiam
Nick:Tomek Dodano:2012-01-29 20:17:31 Wpis:Do EdytyH - kanał sodowy jest kanałem jonowym więc wszystko OK. :)
Wracając do meritum sprawy - cenne dla innych jest doświadczenie rodzica już dorosłego chłopca z perspektywy kilkunastu lat leczenia. "Oczywistą oczywistością" jest, że przebieg padaczki w DS. bywa różny - co jest determinowane i osobniczo, i rodzajem mutacji (oraz innych czynników molekularnych wpływających na zmiany w kanale sodowym) i leczeniem ( z błędami jatrogennymi( lekarskimi) włącznie. Podstawowa kwestia która powoduje że lekarz popełnia ( nieświadomie) błąd w leczeniu to taka, że wprowadza lek/leki na napady o zlokalizowanym początku ( napady częściowe proste, złożone) podczas gdy problem obejmuje ( prawdopodobnie) każdą komórkę kory mózgowej. Jeśli początek DS jest „klasyczny” wielokrotne drgawki gorączkowe, stany padaczkowe prowokowane hipertermią ( podwyższoną ciepłotą ciała) to trudniej popełnić błąd ale jeśli początek jest mniej typowy napady np. z ponapadowym niedowładem połowiczym a zapis EEG wykazuje (lub też jest błędnie odczytany) na zmiany zlokalizowane – to wprowadza się karbamazepinę , sabril, trileptal , lamitrin – i często ( nie zawsze ) obserwuje się pogorszenie / paradoksalny wzrost częstości napadów.
Rozmawialiśmy już sobie kiedyś o leczeniu Mateusza… Można sobie teraz rozważać co by było gdyby....u Mateusza nie zastosowano leków ( o tzw wąskim spectrum działania , a szczególnie działających poprzez kanał sodowy - lamotrygina, karbamazepina), czy to odegrało kardynalną rolę w jakości jego funkcjonowania?
Wczesne rozpoznanie, weryfikacja molekularna, odpowiednie leczenie ( ze stiripentolem włącznie) niewątpliwie daje dziecku większe szanse i na ograniczenie napadów i prawidłowy rozwój.

Do mamy Julki07 – hm...wiesz co,...ja nie odniosłem takiego wrażenia aby wpisy forumowiczów próbowały podważać czyjeś zaangażowanie w leczenie dziecka , oraz miały „uszczęśliwiać na siłę”... każdy na swój sposób dzieli się swoimi troskami , doświadczeniem czy wiedzą... mam nadzieję, że wszyscy się cieszą z sukcesów Julki.

pzdr
Nick:Alutka Dodano:2012-01-29 19:56:03 Wpis:Witam,mam pytanie odnośnie zbierania pieniążków z 1% dla córki. Chodzi o to że dziecko nie jest zapisane do żadnej fundacji i nie wiem jak postarać się o to. Do tej pory córka dostawała dotacje na rehabilitacje. Proszę o pomoc i pozdrawiam.
Nick:Jacek Dodano:2012-01-29 17:55:33 Wpis:Witam

Szanowni Państwo jestem studentem 3 roku pedagogiki o specjalności praca
socjalna .W tym roku piszę pracę licencjacką na temat związany z
epilepsją ,a mianowicie "Trudności wychowawcze doświadczane przez
rodziców dzieci dotkniętych epilepsją" .Jest to dla mnie temat bardzo
osobisty ,gdyż mój syn również od 5 lat przyjmuje leki , ponieważ jest
chory na epilepsję więc nieszczęście jakie Państwa dotknęło nie jest mi
obce ,razem z żoną dowiedzieliśmy się o tym , że nasz syn jest chory w 2007 roku
i od tego czasu jest pod opieką specjalisty badając się regularnie co pół roku Szukam jakiegokolwiek kontaktu z rodzinami , którzy
mają podobne kłopoty i dzieci w wieku szkolnym .Moja prośba polega na tym , że na potrzeby mojej pracy licencjackiej muszę przeprowadzić wywiad z pięcioma rodzinami .Jedną z nich będzie rodzina .Jeśli Państwo się zgodzą i odpowiedzą na moją prośbę to Napiszę Państwu szczegółową instrukcję jak miało by to wyglądać .Oczywiście nie będzie to skomplikowany proces , a polegać będzie na kontakcie telefonicznym , meilowym , wypełnieniu ankiety itp.Bardzo liczę o Państwa życzliwość w tej sprawie i
chęć odpowiedzi i nawiązania kontaktu .Mam nadzieję , że moja praca oparta na Państwa doświadczeniach przyczyni się choć w minimalnym stopniu do ukazania problemów jakie Państwo wspólnie ze mną doświadczają każdego dnia .Adresy Państwa uzyskałem ze strony fudacji Oli Leśniewskiej
Nick:mamaJaulki07 Dodano:2012-01-29 09:41:20 Wpis:Do edytah- rozumiem, że post był do mnie na temat Zespołu Dravet. Wiesz, powiem tak- lekarze napewno mają dużą wiedzę, ale to rodzice znają najlepiej swoje dzieci. Jeszcze do niedawna nie było wiadomo, że Lamitrin na ten akurat zespół genetyczny "źle" działa. Ale czy wszystko, co niby zostało potwierdzone w badaniach rzeczywiście jest lub musi być prawdą? Kiedyś mówiło się inaczej, teraz znów co innego. Ja mam przeczucie, które wydaje mi się odgrywa największą rolę jeśli chodzi o dobór leków, leczenia w przypadku naszej Julki, że jednak robimy wszystko, co dla niej najlepsze i nie chwaląc się zbytnio jakoś całkiem dobrze nam to wychodzi. Julka pomimo napadów raz na 2 tygodnie, jest dzieckiem które rozwija się w miarę jak na swój wiek. Na diecie keto bardzo się rozgadała, teraz nawet mówi kilka zdań pod rząd. Jest pogodna, coraz lepiej chodzi. To są takie postępy, z których naprawdę jesteśmy zadowoleni. Jak będzie za parę lat, nie wiem, ale najważniejsze jest to, że trzymamy się razem w walce z Julki chorobą. Wszystkim rodzicom życzę takiego przeczucia serca, że tak jak postępujemy jest dla dziecka dobrze.
Pozdrawiam
Nick:edytah Dodano:2012-01-28 22:54:53 Wpis:Oczywiscie o kanaly sodowe mi chodzilo:-) sorki
Nick:edytah Dodano:2012-01-28 20:09:22 Wpis:Witam.Tomek dziwi sie temu Lamitrilowi,bo czytajac nt DS juz wiadomo jakie leki moga zadzialac.Mutacja genow tego typu prowadzi wlasnie do zlego wchlaniania lekow p.padaczkowych w kanalach jonowych.Przeczucie rodzicow.-przeczuciem, a chemia -chemia niestety.Kazdy z nas chcialby aby dziecko dobrze funkcjonowalo bez lekow.Ale wyobrazcie sobie, gdyby na cukrzyce dostac lek zamiast na obnizenie cukru-to na jego podwyzszenie....Tak tez moze sie dziac z lekami p.padaczkowymi zle dobranymi do danego zespolu.
Pozdrawiam wszystkim i zycze trafnego leczenia dzieci oraz jak najlepszych rezultatow w naszych staraniach o ich zdrowie.
Nick:Tomek Dodano:2012-01-28 13:44:54 Wpis:Do alis - myślę że w takich kwestiach odpowiednią osobą która udzili wyczerpującej odpowiedzi będzie neurochirurg, ja jestem neurologiem dziecięcym.Podejrzewam, że jesteś z zachodniopomorskiego? niestety wszędzie daleko do ośrodków zajmujących się neurochirurgicznym leczeniem padaczki -Katowice(prof Mandera) Kraków(prof Kwiatkowski)Warszawa(prof Roszkowski)
Nick:alis Dodano:2012-01-28 12:12:56 Wpis:do pana tomka..witam panie doktorze bardzo proszę o pańskie zdanie czy dysplazje korową w prawym płacie ciemieniowym lepiej usunąć chirurgicznie czy nożem gamma z góry dziękuję za odpowiedz
Nick:iza1 Dodano:2012-01-26 16:11:08 Wpis:Do Sabiny - szanse są zawsze ale wszystko zależy od lekarza. Moje dziecko mając wrodzoną wadę mózgu, epi (wtedy jeszcze nie było wiadomo że lekooporną, choć przypuszczano to po samej wadzie mózgu), niedoborami odporności we wszystkich klasach - prawa do świadczenia nie otrzymało. Oczywiście na odwołaniu neurolog postukał się w głowę kto na tej komisji zasiadał ;) Innemu dziecku, nie neurologicznemu, natomiast, tylko z niedoborami odporności w jednej klasie, wymagające 3 razy rzadszej substytucji immunoglobulin niż my - prawo do świadczenia przyznano od razu. Parodia.
Powodzenia
Nick:sabina Dodano:2012-01-26 11:59:09 Wpis:Witam.Mam pytanie do rodziców pobierających świadczenie pielęgnacyjne.W maju kończy misię wychowawczy 6 letni.Na orzeczeniu w 7pkt mam napisane "nie wymaga",więc już wiem ,że muszę składać wniosek na nową komisję,żeby dostać świadczenie.Ale moje pytanie jest takie czy jest szansa dostać takie stosowne orzeczenie dla dziecka ,które chodzi i mówi,z tym że chód nie jest tak pewny jak u zdrowych dzieci.Dodatkowo doszło nam jeszcze zaburzenie odporności,no i jak to z epi lekooporną napady zdarzają się często.Do pracy nie mam jak wrócić,bo w przedszkolu Ola bywa średnio 6 razy w miesiącu,bo zawsze po 3 dniach już łapie infekcje,no i te napady się ostatnio rozszalały.Pozdrawiam Sabina
Nick:sara Dodano:2012-01-25 14:59:05 Url:http://kurier-przesylki.portabilo.pl/ Wpis:Ciekawe :)
Nick:mamaJulki07 Dodano:2012-01-24 23:03:41 Wpis:Do TOMKA- dziękuję ze swojej, naszej, jako rodziców Julki, za serce, jakie Pan Doktor wkłada w pomaganie nam, rodzicom, opiekunom, dzieci chorych na padaczkę. To naprawdę wiele dla mnie, dla nas znaczy. Każde zainteresowanie ze strony lekarza jest bardzo cenne. Każde zdanie, każdą radę staramy się brać sobie do serca i bierzemy pod rozwagę. Wiem, jako podwójna mama, że błędów nie da się uniknąć w wychowywaniu, pielęgnacji i leczeniu dzieci. Często mam duże dylematy jak postępować, również jeśli chodzi o zdrowie i leczenie Julki. To naprawdę trudne wybierać jakie leczenie, jaka rehabilitacja będzie dla dziecka najlepsze. Na razie jakoś mam poczucie, że wszystkie decyzje, które podejmujemy, i podejmowaliśmy razem z lekarzami także, są trafne. Nie mam nikonu za złe, że podjął się takiego leczenie, a innego nie. Jedyne czego się boję, tak myśląc hipotetycznie, to decyzja która została podjęta bez pewności serca. Może brzmi to górnolotnie, ale jakoś mam wrażenie, że jako rodzice, mamy z mężem do niektórych spraw dobre przeczucie. I tego się trzymamy. Myślę, że nie jest to złe podejście. Jesteśmy z Julką pod kontrolą lekarzy, wyniki badań są dobre, nawet poprzednie eeg z IMiDz jest poprawne odkąd Julka jest na diecie keto. Nie wiem jak będzie w tym roku, ale myślę, że nawet gdyby było gorsze to będziemy starali się jak najlepiej dla naszej córeczki.
Pozdrawiam, Ola
Nick:Tomek Dodano:2012-01-24 21:47:45 Wpis:Do mamy Julki07 „ Julka nadal przyjmuje Lamitrin 2 razy dziennie po 60mg, do tego Keppra 3 razy 4ml i Frisium 2 razy 1, 25 mg. Do tego dochodzi dieta ketogenna,” czyli jest na 4 lekach ( gdyż dieta jest traktowana jak „lek”. „Z tymi lekami to jest tak, że jeden lekarz mówi jedno, a inny drugie. Jeden lek wycofać, drugi zwiększać.” Każdy może mieć odmienne podejście ale zarówno jeden czy drugi dobrze wie (mam nadzieję) jakie leki są przeciwwskazane w zespole Dravet ( bo rozumiem jeszcze sytuację, że ktoś nie bierze pod uwagę takiego zespołu padaczkowego ale nie bardzo rozumiem sytuacji w której znany jest defekt molekularny a wraz z nim istota ( no może nie do absolutnego końca) nieprawidłowej budowy i funkcji kanału sodowego i trwa w takim leczeniu.
„Skoro nie jest najgorzej to, po co ruszć leki?” ze strony rodzica (dziecka z padaczką lekooporną) jak najbardziej pytanie na czasie i mam świadomość że niejeden rodzic „pragnie” takiej sytuacji i zapyta dlaczego się „czepiam”. W przypadku Julki to zespół na całe życie. Nawet jeśli jakość i ilość napadów jest akceptowalna przez opiekunów ( bo akurat na tym etapie jej życia choroba przebiega właśnie tak, na ile ma wpływ leczenie farmakologiczne? na ile dieta? ile naturalny przebieg padaczki ? na ile rodzaj mutacji? to istota defektu molekularnego sugeruje modyfikacje leczenia. Obecnie nie ma badania który jest w stanie ocenić na ile każda zmieniona komórka nerwowa poradzi sobie zarówno z napadami i lekami w perspektywie całego życia.
„Są sprawy takie jak rozwój ruchowy czy emocje, nad którymi trzeba pracować z terapeutami, ale proszę mi wierzyć Jula nieźle sobie radzi jak na swoję chorobę.” Ale ja nie wątpię że sobie dobrze radzi – to jest forum – dzielę się zarówno swoją wiedzą i doświadczeniem, które też kształtuje się na sukcesach oraz błędach.

Do Ekaterine –
mój adres – tomasz.mazurczak@imid.med.pl
oraz link do strony Zuzi u której stwierdzono mutacje w genie CDKL5, rodzice chętnie podzielą się swoimi doświadczeniami dt leczenia i rehabilitacji
http://www.zuzannapelka.pl/press/?page_id=33

pzdr
Nick:Ekaterine Dodano:2012-01-24 16:29:19 Wpis:Witam serdecznie!!!
Prosiłabym o poradę dla mojej siostrzenicy Tekli Goniaschvili która jest chora na CDKL5. Dziewczynka ma 20 miesięcy i mieszka w Gruzji, jest to pierwszy przypadek tej choroby w naszym kraju. Niestety nasi lekarze nie mieli nigdy styczności z tą chorobą dlatego badania zostały przeprowadzone we Francji przez francuskich lekarzy. Nigdy nie otrzymaliśmy diagnozy tej choroby pisemnie, dziewczynka ma ataki epileptyczne kilka razy w ciągu dnia i przyjmuje leki obecnie sabril i zonegran. Niestety mała nie przechodzi żadnej rehabilitacji ponieważ lekarz uważa że ćwiczenia ruchowe spowodują pogorszenie jej stanu zdrowia. Stadium jej choroby jest na tyle zły że dziewczynka nie potrafi samodzielnie siadać, trzymać głowy, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego rzadko się uśmiecha. Panie doktorze bardzo bym prosiła o poradę w sprawie mojej siostrzenicy gdyż dziewczynka się nie rozwija nie przechodzi należytego leczenia. Prosiłabym o kontakt w tej sprawie, jestem dostępna pod e-mailem katina82@onet.eu .Z góry dziękuję za jakiekolwiek informacje z Pana strony.
Nick:mamaJulki07 Dodano:2012-01-24 14:57:27 Wpis:Do TOMEK- Julka nadal przyjmuje Lamitrin 2 razy dziennie po 60mg, do tego Keppra 3 razy 4ml i Frisium 2 razy 1, 25 mg. Do tego dochodzi dieta ketogenna, już od 2 lat- 18 stycznia minęła 2 rocznica od kiedy Julka jest na diecie. Z tymi lekami to jest tak, że jeden lekarz mówi jedno, a inny drugie. Jeden lek wycofać, drugi zwiększać. Czasami sami nie wiemy co zrobić. My jeździmy do dr Marach 2-3 razy w roku na kontrolę, a do dra Bachańskiego co ok. 3 miesiące. Na dzień dzisiejszy z lekami jest tak jak napisałam, ale w przyszłym tygodniu mamy wizytę w CZD a 21 lutego w IMiDz. Zobaczymy, co się z tymi lekami zmieni. Zostaje jeszcze Stiripentol, czyli Diacomit, ale jakoś na razie nie możemy się zdecydować. Skoro nie jest najgorzej to, po co ruszć leki? Jeśli chodzi o napady to są tak mniej więcej raz na 2 tygodnie, kontrolowane, ok. 1 miniuty, a rozwój psychologiczny w normie wiekowej. Więc myślę, że nie mamy na co narzekać. Zespół Dravet nie nastraja dobrze jeśli chodzi o rokowania, ale mimo wszystko Julka idzie do przodu. Są sprawy takie jak rozwój ruchowy czy emocje, nad którymi trzeba pracować z terapeutami, ale proszę mi wierzyć Jula nieźle sobie radzi jak na swoję chorobę. W tym roku od września zdecydowaliśmy posłać ją do przedszkola integracyjnego, no i zobaczymi jak poradzi sobie w grupie. Pozdrawiam
« 1 2 3 4 5 ... 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 ... 697 698 699 700 701 »